Détails d’une étude

Dyskinésies ciliaires primitives : Identification de critères de sévérité spécifiques et recherche de corrélation génotype-phénotype

RaDiCo-DCP

Étude en cours

La cohorte a pour objectif d'identifier les facteurs qui permettent de repérer précocement les patients susceptibles de développer une forme plus sévère de la dyskinésie ciliaire primitive (DCP). Mieux connaître ces facteurs permettra de mieux prévoir l'évolution de la maladie et de proposer un suivi ainsi que des traitements plus personnalisés dès les premiers stades. La cohorte vise également à identifier de nouveaux gènes impliqués dans la DCP afin d'améliorer le diagnostic génétique et d'enrichir les connaissances sur les mécanismes de la maladie.

L'étude s'intéresse également aux conséquences de la DCP sur la qualité de vie des patients, notamment aux atteintes ORL (nez, sinus et oreilles), qui peuvent entraîner des infections répétées, des troubles de l'audition, des retards de langage chez les enfants ou encore des sinusites chroniques chez les adultes, ainsi qu'aux difficultés de fertilité pouvant nécessiter un recours à l'assistance médicale à la procréation, en particulier chez les hommes. Enfin, elle cherche à mieux comprendre les liens entre les symptômes, les anomalies des cils et les caractéristiques génétiques afin d'expliquer pourquoi la maladie se manifeste différemment d'une personne à l'autre et de contribuer au développement d'une médecine plus personnalisée.

RaDiCo-DCP est une cohorte nationale française consacrée à la dyskinésie ciliaire primitive (DCP), une maladie respiratoire rare d’origine génétique récessive autosomique. Elle résulte d’anomalies de structure ou de fonction des cils, de minuscules structures présentes notamment dans les voies respiratoires, qui permettent normalement d’éliminer le mucus. Ce dysfonctionnement provoque des infections récidivantes des voies aériennes hautes et basses dès la petite enfance, pouvant évoluer vers une polypose nasale, des dilatations des bronches, voire une insuffisance respiratoire chez environ un tiers des patients. La moitié des cas s’accompagne d’un défaut de latéralisation des organes (syndrome de Kartagener), et une infertilité est plus fréquemment observée, notamment chez les hommes. Une trentaine de gènes sont aujourd’hui identifiés, expliquant environ la moitié des cas. La sévérité de la maladie est très variable d’une personne à l’autre et ses causes restent encore incomplètement comprises.
L'objectif principal de cette cohorte est de mieux comprendre les facteurs qui influencent l'évolution de la DCP afin d'identifier, le plus tôt possible, les patients susceptibles de développer une forme plus sévère de la maladie. Ces connaissances permettront d'améliorer le suivi médical et de proposer une prise en charge plus personnalisée. L'étude vise également à identifier de nouveaux gènes impliqués dans la DCP, à mieux comprendre les liens entre les caractéristiques génétiques, les anomalies des cils et les manifestations de la maladie, ainsi qu'à évaluer l'impact de la DCP sur la qualité de vie des patients, en particulier concernant les atteintes ORL et les difficultés de fertilité.
La cohorte rassemble des enfants et des adultes atteints d'une DCP confirmée dans plusieurs centres hospitaliers en France. Les participants sont suivis régulièrement dans le cadre de leur prise en charge habituelle. Les chercheurs recueillent des données médicales, des résultats d'examens, des informations sur la qualité de vie ainsi que, lorsque cela est disponible, des données issues d'analyses génétiques et de collections biologiques. Les données sont pseudonymisées et analysées de manière sécurisée afin de garantir la confidentialité des participants.
En réunissant ces informations sur plusieurs années, la cohorte RaDiCo-DCP contribue à améliorer les connaissances sur cette maladie rare, à optimiser la prise en charge des patients et à favoriser le développement d'une médecine plus personnalisée.

Maladies rares Dyskinésie ciliaire primitive DCP Pneumologie Génétique Qualité de vie Cohorte

Chirurgie Génétique médicale Infectiologie Médecine générale Oto-rhino-laryngologie Pneumologie Pédiatrie Santé publique, environnementale et du travail

Dyskinésie ciliaire primaire

Déterminants socio-démographiques et économiques Déterminants socio-démographiques et économiques : Âge Déterminants environnementaux Déterminants environnementaux : Autre Déterminants comportementaux Déterminants comportementaux : Addiction Déterminants biologiques Déterminants biologiques : Prédisposition génétique Déterminants biologiques : Sexe

Lieu de vie, expositions professionnelles

Oui

France

Oui

Comité de Pilotage :
Bernard MAITRE, Marie LEGENDRE, Aline TAMALET, Guillaume THOUVENIN, Nicole BEYDON, Katia BESSACI, Isabelle HONORE, Rola ABOU TAAM, Muriel LEBOURGEOIS, Caroline THUMERELLE, Jean-François PAPON, Equipe Projet RaDiCo + DSO

Comité Scientifique :
Bernard MAITRE, Marie LEGENDRE, Aline TAMALET, Guillaume THOUVENIN, Nicole BEYDON, Harriet CORVOL, Marc KOSKAS, Katia BESSACI, Isabelle HONORE, Bruno CRESTANI, Rola ABOU TAAM, Muriel LEBOURGEOIS, Caroline THUMERELLE, Jean-Christophe DUBUS, Jean-François PAPON, Philippe REIX, Katel BERG, Natalie BOURDON, Bruno LOUIS, Equipe Projet RaDiCo + DSO

Oui

Filière Maladies Rares pulmonaires RespiFil / European Reference Network ERN-LUNG

Individus

Etude observationnelle

Cohorte

Autre

Non

Evénements de santé/morbidité
Evénements de santé/mortalité
Qualité de vie/santé perçue