Détails d’une étude

GenIDA : Plateforme participative internationale de recherche sur les troubles du développement intellectuel, avec ou sans autisme et épilepsie d’origine génétique

GenIDA

Étude en cours

L'objectif principal de cette étude est de caractériser, à partir des données recueillies dans la base de données GenIDA, les manifestations cliniques, médicales, cognitives et comportementales ainsi que l'histoire naturelle des formes génétiques de déficience intellectuelle avec ou sans autisme et épilepsie.

Plus spécifiquement, cette étude vise à :

- constituer et renforcer des cohortes internationales de patients avec une anomalie génétique spécifique ;
- décrire le spectre phénotypique associé à chacune de ces anomalies génétiques ;
- identifier la fréquence et la diversité des comorbidités associées ;
- étudier l'évolution des manifestations cliniques et des compétences cognitives et comportementales au cours du temps, grâce à un recueil longitudinal des données ;
- mettre en évidence des manifestations potentiellement sous-estimées ou non encore décrites ;
- contribuer à l'amélioration de la prise en charge et du suivi médical des personnes concernées, en produisant des données utiles aux familles, aux cliniciens, aux généticiens et aux autres professionnels de santé.

L'objectif général est ainsi de transformer la collecte collaborative de données par les familles en connaissances nouvelles et médicalement significatives pour les maladies neurodéveloppementales génétiques rares.

La déficience intellectuelle (DI) concerne environ 2 à 3 % de la population. Plus de la moitié des cas seraient liés à une cause génétique, telle qu'une mutation dans un gène, une anomalie chromosomique ou une variation du nombre de copies (CNV). Les progrès du séquençage haut débit ont permis d'identifier plus de 1 800 gènes récurrents impliqués dans ces formes de DI/autisme. Malgré ces avancées, pour nombre de ces syndromes, les données cliniques, comportementales, médicales et d'histoire naturelle restent très limitées, en raison de leur rareté et du faible nombre de patients concernés.

C'est dans ce contexte qu'a été créé GenIDA, une base de données participative internationale visant à améliorer les connaissances sur ces formes génétiques de DI. Elle permet de collecter, de manière standardisée et longitudinale, des informations sur les manifestations cliniques et les comorbidités de personnes présentant une forme génétique de DI et/ou de TSA. Les données sont principalement renseignées par les familles à travers un questionnaire structuré disponible en 10 langues. Cette approche participative et multilingue facilite la mobilisation des familles à travers le monde, favorisant le recrutement.

L'analyse de ces données permet de regrouper les patients en cohortes par gène ou par syndrome, de taille suffisante pour mieux décrire les différents profils associés à chaque anomalie génétique. Elle permet notamment d'étudier la fréquence des manifestations cliniques et des comorbidités, leur âge d'apparition, leur sévérité et leur évolution au cours du temps.

Maladie génétique Maladie rare Déficience intellectuelle Histoire naturelle Comorbidité Recherche participative Autisme TSA TDI épilepsie

Cardiologie et médecine vasculaire Dermatologie Endocrinologie Gastroentérologie Génétique médicale Hématologie Hépatologie Immunologie médicale Infectiologie Neurologie Nutrition et diététique Néphrologie Odontologie Oncologie Ophtalmologie Orthopédie et traumatologie Oto-rhino-laryngologie Pneumologie Psychiatrie Pédiatrie Rhumatologie

Troubles du développement intellectuel

Oui

France Australie Canada Allemagne Pays-bas Espagne Royaume-uni Etats-unis

Oui

Le Conseil scientifique de GenIDA est composé d’une vingtaine de médecins et chercheurs internationalement reconnus provenant de plusieurs pays et avec une expertise dans les troubles du neurodéveloppement d’origine génétique, ainsi que des représentants d’associations de patients et de familles. Sa composition précise peut évoluer d’une année à l’autre, en fonction notamment de la disponibilité et de l’engagement des professionnels qui le composent.

Oui

GenIDA favorise le partage des données et la collaboration scientifique. L'équipe travaille en lien étroit avec des chercheurs, des professionnels de santé et des associations de familles dans plusieurs pays. Ces collaborations concernent différents domaines médicaux et différentes maladies rares. Elles permettent de développer des projets de recherche communs, ainsi que le partage de données cliniques et comportementales, de connaissances et d'expertise entre les partenaires. Le réseau de collaborateurs de GenIDA comprend, sans que cette liste soit exhaustive, D. Koolen (NL) ; C. Ockeloen (NL) ; A. Piton (FR) ; I. Fernandes Ulibarri, Association Kleefstra España (ES) ; T. Smol (FR) ; A. Morgan (AU) ; T. Zdolsek Draksler (SLO) ; E. Schaeffer (FR) ; A. Gregor (CH) ; F. Roper Conquer, MED13L France (FR) ; et P. Fenaux, UNAPEI (FR). Ce réseau évolue en fonction des besoins scientifiques et cliniques liés aux maladies étudiées dans GenIDA et reste ouvert à de nouvelles collaborations.

Individus

Etude observationnelle

Cohorte

Longitudinale rétrospective

Oui

Fréquence et caractéristiques des manifestations cliniques, médicales, cognitives et comportementales rapportées chez les patients inclus dans les différentes cohortes GenIDA. Ces manifestations sont évaluées selon leur âge d'apparition, leur évolution et, lorsque cela est pertinent, leur sévérité.