Maladies pulmonaires interstitielles : une étude de la petite enfance aux personnes âgées et des apparentés
France
,
2017 - 2031
Interstitial Lung Disease: A Study From Infancy to Elderly Including Relatives
France
,
2017 - 2031
Sommaire
- Présentation de l'étude
- Thématique
- Population de l'étude
- Pré-requis réglementaires
- Responsable scientifique
- Membre de l'équipe de recherche
- Points de contact
- Financeur
- Organisation et gouvernance
- Autre(s) identifiant(s) de l'étude
- Unité d'analyse
- Modèle d'étude
- Etude observationnelle
- Critères d'évaluation (de jugement)
- Collecte et réutilisation de données
- Accès aux données
- Documents connexes
Présentation de l'étude
Titre
de l'étude
Maladies pulmonaires interstitielles : une étude de la petite enfance aux personnes âgées et des apparentés
Acronyme de l'étude
RaDiCo-ILD2
Statut actuel de l'étude
Étude en cours
Objectifs de l'étude
La cohorte RaDiCo-ILD2 a pour objectif principal de décrire les caractéristiques phénotypiques des patients pédiatriques et adultes atteints de pneumopathies interstitielles idiopathiques (IIP), d’autres pneumopathies interstitielles fibrosantes chroniques à phénotype progressif, de pneumopathies interstitielles associées à la sclérodermie systémique (SSc-ILD) ainsi que de leurs apparentés, pendant toute la durée de l’étude. Ces données permettront de décrire l’histoire naturelle des différentes formes d’IIP chez les patients, ainsi que d’évaluer la pénétrance des variants génétiques connus et la prévalence des IIP chez les apparentés de patients porteurs de mutations dans des gènes impliqués dans la régulation des télomères, notamment TERT, TERC, RTEL1, PARN, TINF2 et DKC1, ainsi que dans d’éventuels autres gènes identifiés ultérieurement.
Chez les patients atteints d’IIP, d’autres pneumopathies interstitielles fibrosantes chroniques à phénotype progressif et de SSc-ILD, la recherche vise également à identifier les facteurs génétiques impliqués dans l’initiation et la progression des maladies, à étudier dans quelle mesure les facteurs environnementaux et les comorbidités peuvent influencer leur gravité et leur évolution, ainsi qu’à identifier et valider des biomarqueurs pour le diagnostic et la progression des maladies. Elle vise également à évaluer l’impact du SARS-CoV-2 sur la progression de la maladie.
Chez les apparentés de patients porteurs d’une mutation, l’étude vise à déterminer et caractériser l’association entre la présence d’une mutation et le développement d’une pneumopathie interstitielle, ainsi qu’à évaluer la fréquence et les caractéristiques des atteintes extra-pulmonaires spécifiques aux mutations étudiées, notamment hépatiques, hématologiques, immunologiques et cutanées, et leur association avec la présence de la mutation. Elle vise également à évaluer la fréquence et les caractéristiques des atteintes pulmonaires et extra-pulmonaires suspectées d’être associées à ces mutations, notamment l’emphysème pulmonaire, l’infertilité, les cancers et l’ostéoporose, ainsi que leur association avec le statut mutationnel.
Enfin, la recherche vise à comparer les caractéristiques des apparentés selon le statut de chacune des atteintes, à identifier, pour les atteintes les plus fréquentes, leurs facteurs de risque respectifs, notamment pour les pneumopathies interstitielles, les atteintes extra-pulmonaires spécifiques et les atteintes pulmonaires et extra-pulmonaires suspectées, et à préciser l’évolution chronologique des anomalies, notamment par la réévaluation à 5 ans des porteurs de mutations initialement sains et asymptomatiques.
Chez les patients atteints d’IIP, d’autres pneumopathies interstitielles fibrosantes chroniques à phénotype progressif et de SSc-ILD, la recherche vise également à identifier les facteurs génétiques impliqués dans l’initiation et la progression des maladies, à étudier dans quelle mesure les facteurs environnementaux et les comorbidités peuvent influencer leur gravité et leur évolution, ainsi qu’à identifier et valider des biomarqueurs pour le diagnostic et la progression des maladies. Elle vise également à évaluer l’impact du SARS-CoV-2 sur la progression de la maladie.
Chez les apparentés de patients porteurs d’une mutation, l’étude vise à déterminer et caractériser l’association entre la présence d’une mutation et le développement d’une pneumopathie interstitielle, ainsi qu’à évaluer la fréquence et les caractéristiques des atteintes extra-pulmonaires spécifiques aux mutations étudiées, notamment hépatiques, hématologiques, immunologiques et cutanées, et leur association avec la présence de la mutation. Elle vise également à évaluer la fréquence et les caractéristiques des atteintes pulmonaires et extra-pulmonaires suspectées d’être associées à ces mutations, notamment l’emphysème pulmonaire, l’infertilité, les cancers et l’ostéoporose, ainsi que leur association avec le statut mutationnel.
Enfin, la recherche vise à comparer les caractéristiques des apparentés selon le statut de chacune des atteintes, à identifier, pour les atteintes les plus fréquentes, leurs facteurs de risque respectifs, notamment pour les pneumopathies interstitielles, les atteintes extra-pulmonaires spécifiques et les atteintes pulmonaires et extra-pulmonaires suspectées, et à préciser l’évolution chronologique des anomalies, notamment par la réévaluation à 5 ans des porteurs de mutations initialement sains et asymptomatiques.
Résumé de l'étude
La cohorte RaDiCo-ILD2 est issue de la requalification et de l’extension de la cohorte RaDiCo-PID, initialement consacrée aux pneumopathies interstitielles diffuses (PID) de l’enfant et de l’adulte. Il s’agit d’une étude observationnelle, longitudinale, multicentrique, menée rétrospectivement et prospectivement, consacrée aux pneumopathies interstitielles idiopathiques (IIP), aux pneumopathies interstitielles fibrosantes chroniques à phénotype progressif (PF-ILD) et aux pneumopathies interstitielles associées à la sclérodermie systémique (SSc-ILD). Elle inclut des patients pédiatriques et adultes, ainsi que des apparentés au premier degré de patients atteints de fibrose pulmonaire familiale et porteurs de mutations dans des gènes associés aux télomères. Les patients déjà recrutés dans la cohorte RaDiCo-PID poursuivent leur suivi dans le cadre de RaDiCo-ILD2, dans la même base de données.
Cette recherche vise à mieux caractériser l’histoire naturelle et les caractéristiques cliniques et biologiques des différentes formes de pneumopathies interstitielles au cours du temps. Chez les patients, les données recueillies comprennent notamment les antécédents familiaux, les paramètres cliniques et biologiques, les données d’imagerie, les explorations fonctionnelles respiratoires, les éventuelles explorations anatomopathologiques, l’évaluation d’autres fonctions d’organes ainsi que les traitements. Pour les patients incidents, les données sont recueillies lors de l’inclusion puis annuellement au cours du suivi. Pour les patients prévalents, les données disponibles depuis le diagnostic ou la première mesure peuvent être recueillies rétrospectivement, puis complétées au cours du suivi.
La recherche vise également à étudier les facteurs génétiques, environnementaux et les comorbidités susceptibles d’être associés à l’apparition, à la sévérité et à la progression des maladies. Elle prévoit l’identification et la validation de biomarqueurs candidats au diagnostic et à la progression, notamment MMP7, SP-A, SP-D, KL-6 et MUC5B, ainsi que l’évaluation de l’impact du SARS-CoV-2, notamment au regard des modalités de diagnostic, des symptômes, des prises en charge médicales et des traitements.
Chez les apparentés au premier degré de patients porteurs d’une mutation dans un gène associé aux télomères, l’étude vise à évaluer l’association entre le statut mutationnel et le développement d’une pneumopathie interstitielle. Elle permet également d’étudier la fréquence et les caractéristiques des manifestations extra-pulmonaires spécifiques aux mutations, notamment les atteintes hématologiques et immunologiques, hépatiques et cutanées. Sont également étudiées certaines atteintes pulmonaires et extra-pulmonaires susceptibles d’être associées à ces mutations, notamment l’emphysème pulmonaire, l’infertilité, l’ostéopénie ou l’ostéoporose et les cancers.
La cohorte comprend ainsi des patients pédiatriques et adultes, ainsi que des apparentés de patients porteurs de mutations génétiques. Les données recueillies comprennent notamment des données démographiques, cliniques, biologiques, génétiques, radiologiques et fonctionnelles respiratoires, ainsi que des informations relatives aux traitements, aux comorbidités et aux facteurs environnementaux. Des questionnaires sont également utilisés pour évaluer la qualité de vie, les symptômes respiratoires et leur impact, notamment le SF-36, le SF-10, le St George’s Respiratory Questionnaire (SGRQ), le L-PF Symptoms, le L-PF Impacts et le K-BILD.
La cohorte permettra ainsi de disposer de données longitudinales afin de mieux comprendre l’histoire naturelle et l’évolution des pneumopathies interstitielles, d’identifier les facteurs génétiques, environnementaux et cliniques associés à leur développement et à leur progression et de mieux caractériser les manifestations pulmonaires et extra-pulmonaires liées aux mutations des gènes associés aux télomères. Les résultats contribueront à améliorer les connaissances sur ces maladies pulmonaires rares et à favoriser l’amélioration de leur diagnostic, de leur suivi et de leur prise en charge.
Cette recherche vise à mieux caractériser l’histoire naturelle et les caractéristiques cliniques et biologiques des différentes formes de pneumopathies interstitielles au cours du temps. Chez les patients, les données recueillies comprennent notamment les antécédents familiaux, les paramètres cliniques et biologiques, les données d’imagerie, les explorations fonctionnelles respiratoires, les éventuelles explorations anatomopathologiques, l’évaluation d’autres fonctions d’organes ainsi que les traitements. Pour les patients incidents, les données sont recueillies lors de l’inclusion puis annuellement au cours du suivi. Pour les patients prévalents, les données disponibles depuis le diagnostic ou la première mesure peuvent être recueillies rétrospectivement, puis complétées au cours du suivi.
La recherche vise également à étudier les facteurs génétiques, environnementaux et les comorbidités susceptibles d’être associés à l’apparition, à la sévérité et à la progression des maladies. Elle prévoit l’identification et la validation de biomarqueurs candidats au diagnostic et à la progression, notamment MMP7, SP-A, SP-D, KL-6 et MUC5B, ainsi que l’évaluation de l’impact du SARS-CoV-2, notamment au regard des modalités de diagnostic, des symptômes, des prises en charge médicales et des traitements.
Chez les apparentés au premier degré de patients porteurs d’une mutation dans un gène associé aux télomères, l’étude vise à évaluer l’association entre le statut mutationnel et le développement d’une pneumopathie interstitielle. Elle permet également d’étudier la fréquence et les caractéristiques des manifestations extra-pulmonaires spécifiques aux mutations, notamment les atteintes hématologiques et immunologiques, hépatiques et cutanées. Sont également étudiées certaines atteintes pulmonaires et extra-pulmonaires susceptibles d’être associées à ces mutations, notamment l’emphysème pulmonaire, l’infertilité, l’ostéopénie ou l’ostéoporose et les cancers.
La cohorte comprend ainsi des patients pédiatriques et adultes, ainsi que des apparentés de patients porteurs de mutations génétiques. Les données recueillies comprennent notamment des données démographiques, cliniques, biologiques, génétiques, radiologiques et fonctionnelles respiratoires, ainsi que des informations relatives aux traitements, aux comorbidités et aux facteurs environnementaux. Des questionnaires sont également utilisés pour évaluer la qualité de vie, les symptômes respiratoires et leur impact, notamment le SF-36, le SF-10, le St George’s Respiratory Questionnaire (SGRQ), le L-PF Symptoms, le L-PF Impacts et le K-BILD.
La cohorte permettra ainsi de disposer de données longitudinales afin de mieux comprendre l’histoire naturelle et l’évolution des pneumopathies interstitielles, d’identifier les facteurs génétiques, environnementaux et cliniques associés à leur développement et à leur progression et de mieux caractériser les manifestations pulmonaires et extra-pulmonaires liées aux mutations des gènes associés aux télomères. Les résultats contribueront à améliorer les connaissances sur ces maladies pulmonaires rares et à favoriser l’amélioration de leur diagnostic, de leur suivi et de leur prise en charge.
Mots-clés libres
Maladies rares Maladies pulmonaires interstitielles Cohorte Pneumologie Pneumopathies interstitielles diffuses (PID) Pneumopathies interstitielles idiopathiques (IIP) Pneumopathies interstitielles fibrosantes chroniques à phénotype progressif (PF-ILD) Pneumopathies interstitielles associées à la sclérodermie (SSc-ILD) Génétique Qualité de vie Télomères
Thématique
Spécialité(s) médicale(s) concernée(s)
Génétique médicale Médecine interne Pneumologie Pédiatrie Radiologie et médecine nucléaire Rhumatologie
Pathologie(s), affection(s) ou diagnostic(s) ciblé(s) par l’étude
Déterminants de santé
Déterminants socio-démographiques et économiques Déterminants socio-démographiques et économiques : Emploi Déterminants socio-démographiques et économiques : Logement Déterminants socio-démographiques et économiques : Niveau d'études Déterminants socio-démographiques et économiques : Âge Déterminants environnementaux Déterminants environnementaux : Autre Déterminants comportementaux Déterminants comportementaux : Addiction Déterminants biologiques Déterminants biologiques : Prédisposition génétique Déterminants biologiques : Sexe Autre
Autres déterminants environnementaux, précisions
Tabagisme actif ou passif ; exposition à des matériaux ou substances tels que la silice, l’amiante, l’argile et le bois ; lieu d’habitation et type de logement.
Autres déterminants, précisions
Données cliniques, biologiques et biomarqueurs étudiés dans le cadre de la caractérisation et de la progression des pneumopathies interstitielles, notamment les examens biologiques, les données de fonction respiratoire et l’identification et la validation de biomarqueurs de diagnostic et de progression.
L'étude porte-t-elle sur une ou plusieures maladies rares ?
Oui
Population de l'étude
Type de population
Patients
Sexe
Féminin Masculin
Âge
Petite enfance (2 à 5 ans) Enfance (6 à 12 ans) Adolescence (13 à 18 ans) Adulte (19 à 24 ans) Adulte (25 à 44 ans) Adulte (45 à 64 ans) Personne âgée (65 à 79 ans) Grand âge (80 ans et plus)
Critères d'inclusion
Pour les patients :
• Diagnostic confirmé de pneumopathie interstitielle idiopathique (IIP), établi sur la base des données cliniques, radiologiques, fonctionnelles et, si disponibles, anatomopathologiques.
• Pour les patients atteints de PF-ILD : diagnostic d’une pneumopathie interstitielle fibrosante autre que la fibrose pulmonaire idiopathique (IPF), établi par discussion multidisciplinaire, avec une atteinte fibrosante ≥ 10 % au HRCT, une progression de la maladie malgré une prise en charge appropriée, évaluée sur une période pouvant aller jusqu’à 24 mois, et une aggravation non liée à une embolie pulmonaire, une insuffisance cardiaque décompensée ou une infection des voies respiratoires inférieures. La progression est définie par :
o une baisse relative de la CVF d’au moins 10 % de la valeur prédite, avec ou sans détérioration clinique ; ou
o une combinaison d’au moins deux des critères suivants : baisse relative de la CVF comprise entre 5 et 10 % de la valeur prédite, aggravation des symptômes respiratoires et augmentation de l’étendue de la fibrose pulmonaire au scanner thoracique.
• Pour les patients atteints de SSc-ILD : diagnostic de sclérodermie systémique selon les critères de l’American College of Rheumatology et de l’European League Against Rheumatism, avec un score total ≥ 9 et une atteinte ≥ 10 % des poumons au HRCT.
Pour les apparentés :
• Être un apparenté au premier degré d’un patient porteur d’une mutation dans les gènes TERT, TERC, RTEL1, TINF2, DKC1, PARN, ou dans d’autres gènes associés aux télomères qui pourraient être identifiés ultérieurement.
Pour tous les groupes :
• Le participant et, pour les patients pédiatriques, le parent ou représentant légal ne s’oppose pas à la collecte de ses données dans le cadre du protocole.
• Être affilié au Régime National d’Assurance Maladie.
Critères d'exclusion
Pour les patients :
• Patients atteints de maladies pulmonaires parenchymateuses diffuses causées par une toxicité médicamenteuse, une immunodéficience primitive, des troubles prolifératifs, notamment l’histiocytose, ou des troubles métaboliques.
• Patients incapables de comprendre le protocole (ou parents/représentants légaux pour les patients pédiatriques).
Pour les apparentés :
• Âge < 18 ans.
• Femmes enceintes.
Pour tous les groupes :
• Absence d’assurance maladie.
• Personnes placées sous protection judiciaire.
• Patients atteints de maladies pulmonaires parenchymateuses diffuses causées par une toxicité médicamenteuse, une immunodéficience primitive, des troubles prolifératifs, notamment l’histiocytose, ou des troubles métaboliques.
• Patients incapables de comprendre le protocole (ou parents/représentants légaux pour les patients pédiatriques).
Pour les apparentés :
• Âge < 18 ans.
• Femmes enceintes.
Pour tous les groupes :
• Absence d’assurance maladie.
• Personnes placées sous protection judiciaire.
Pays concerné(s)
France
Région(s) française(s) concernée(s)
Auvergne Rhône-Alpes Bourgogne Franche-Comté Bretagne Centre-Val de Loire Grand Est Hauts-de-France Ile-de-France Normandie Nouvelle-Aquitaine Occitanie Provence - Alpes - Côte d'Azur
Champ géographique, précisions
Tout le territoire français via les centres de référence et de compétence Maladies Pulmonaires Rares participants à la cohorte RaDiCo-ILD2.
Pré-requis réglementaires
-
Autorisation 1
-
-
Autorisation 2
-
Responsable scientifique
Responsable scientifique 1
Prénom du responsable scientifique
Vincent
NOM du responsable scientifique
COTTIN
Email du responsable scientifique
vincent.cottin@chu-lyon.fr
ORCID du responsable scientifique
Identifiant IdRef
Nom de l'organisation d'affiliation principale
INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE (INSERM)
Identifiant de l'organisation d'affiliation principale
SIREN:
180036048
🗐
Affiliation(s), précisions
Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm) / Inserm UMR754
Identifiant RNSR du laboratoire d'appartenance
Responsable scientifique 2
Prénom du responsable scientifique
Nadia
NOM du responsable scientifique
NATHAN
Email du responsable scientifique
nadia.nathan@aphp.fr
ORCID du responsable scientifique
Identifiant IdRef
Nom de l'organisation d'affiliation principale
ASSISTANCE PUBLIQUE HOPITAUX DE PARIS (AP-HP)
Identifiant de l'organisation d'affiliation principale
SIREN:
267500452
🗐
Identifiant RNSR du laboratoire d'appartenance
Membre de l'équipe de recherche
Responsable de l'équipe partenaire 1
Prénom du membre de l'équipe
Sonia
NOM du membre de l'équipe
GUEGUEN
ORCID du responsable de l'équipe
Identifiant IdRef
Nom de l'organisation d'affiliation principale
INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE (INSERM)
Identifiant de l'organisation d'affiliation principale
SIREN:
180036048
🗐
Affiliation(s), précisions
U933, RaDiCo : Rare Disease Cohorts
Identifiant RNSR du laboratoire d'appartenance
Point(s) de contact
Point de contact 1
Prénom du contact
Khalil
NOM du contact
BRAMKI
Email du contact
Nom de l'organisation d'affiliation principale
INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE (INSERM)
Identifiant de l'organisation d'affiliation principale
SIREN:
180036048
🗐
Identifiant RNSR du laboratoire d'appartenance
Affiliation(s), précisions
U933, RaDiCo : Rare Disease Cohorts
Financeur
Financeur 1
Nom du financeur
AGENCE NATIONALE DE LA RECHERCHE (ANR)
Type de financeur
Public (France)
Identifiant du financeur
SIREN :
130002504
🗐
Financeur 2
Nom du financeur
MINISTERE DE L’ENSEIGNEMENT SUPERIEUR, DE LA RECHERCHE ET DE L’ESPACE
Type de financeur
Public (France)
Identifiant du financeur
SIREN :
110044013
🗐
Financeur 3
Nom du financeur
Fondation du Souffle
Type de financeur
Privé à but non lucratif
Financeur 4
Nom du financeur
Filière RespiFIL
Type de financeur
Autre
Financeur 5
Nom du financeur
BOEHRINGER INGELHEIM INTERNATIONAL GMBH
Type de financeur
Industrie
Identifiant du financeur
SIREN :
508241882
🗐
Organisation et gouvernance
Promoteur 1
Nom du promoteur
INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE (INSERM)
Statut du promoteur
Public (France)
Identifiant du promoteur
SIREN:
180036048
🗐
Comité scientifique ou de pilotage
Oui
Comité, précisions
Comité de Pilotage :
Vincent Cottin, Nadia Nathan, Hilario Nunes, Raphaël Borie, et RaDiCo.
Comité Scientifique :
Vincent Cottin, Nadia Nathan, Hilario Nunes, Stéphane Jouneau, Lidwine Wemeau, Raphaël Borie, Bruno Crestani, Jacques Cadranel, Philippe Bonniaud, Jean-Christophe Dubus, Martine Reynaud-Gaubert, Raphaël Hindre, et RaDiCo.
Vincent Cottin, Nadia Nathan, Hilario Nunes, Raphaël Borie, et RaDiCo.
Comité Scientifique :
Vincent Cottin, Nadia Nathan, Hilario Nunes, Stéphane Jouneau, Lidwine Wemeau, Raphaël Borie, Bruno Crestani, Jacques Cadranel, Philippe Bonniaud, Jean-Christophe Dubus, Martine Reynaud-Gaubert, Raphaël Hindre, et RaDiCo.
Réseaux, consortiums
Oui
Collaboration(s) impliquée(s), précisions
Filière de santé maladies rares, RespiFIL, Maladies respiratoires rares ; Fondation du Souffle.
Autre(s) identifiant(s) de l'étude
| Type d'identifiant de l'étude | Identifiant de l'étude |
|---|---|
| FReSH | FRESH-PEF73380 |
| N°Gestionnaire INSERM | C20-58 |
| ClinicalTrials.gov ID | NCT06036719 |
| Référence CPP | 2021-ND22-cat.3 |
Unité de collecte
Unité de collecte
Individus
Modèle d'étude
Modèle d'étude
Etude observationnelle
Étude observationnelle
Modèle de l’étude observationnelle
Cohorte
Perspective temporelle
Autre
L'étude comporte-t-elle plusieurs groupes définis dès l'inclusion ?
Oui
Groupes à l'inclusion
Groupe à l'inclusion 1
Nom du groupe
Les patients
Description du groupe
Personnes malades atteintes d'une maladie pulmonaire à l'étude.
Groupe à l'inclusion 2
Nom du groupe
Les apparentés
Description du groupe
Personnes non malades ayant un apparenté au premier degré atteint d'une maladie pulmonaire éligible et d'une mutation sur les gènes des télomères ou du surfactant éligible.
Facteur, processus ou exposition étudié(e)
Facteur, processus ou exposition étudié 1
Nom du facteur ou de l'exposition
Soins courants
Type de facteur ou d'exposition
Autre
Autre type
Prise en charge médicale courante dans le cadre des soins habituels, incluant les traitements et interventions réalisés selon la pratique clinique.
Critères d'évaluation (de jugement)
Critère d'évaluation (de jugement) principal
Caractéristiques cliniques et biologiques des pneumopathies interstitielles idiopathiques (IIP), des pneumopathies interstitielles fibrosantes chroniques à phénotype progressif (PF-ILD) et des pneumopathies interstitielles associées à la sclérodermie systémique (SSc-ILD), évaluées au cours du temps chez les patients pédiatriques et adultes.
Critère(s) d'évaluation (de jugement) secondaire(s)
Les critères d’évaluation secondaires portent sur l’identification des facteurs génétiques impliqués dans l’initiation et la progression de la maladie, l’évaluation de l’influence des facteurs environnementaux et des comorbidités sur la sévérité et l’évolution de la maladie, ainsi que l’identification et la validation de biomarqueurs candidats au diagnostic et à la progression de la maladie, notamment MMP7, SP-A, SP-D, KL-6 et MUC5B. Ils comprennent également l’évaluation de l’impact du SARS-CoV-2 sur l’évolution de la maladie, notamment selon les modalités de diagnostic, les symptômes, les prises en charge médicales et les traitements. Chez les apparentés de patients porteurs d’une mutation, les critères comprennent l’évaluation de la relation entre les mutations et le développement d’une pneumopathie interstitielle diffuse, ainsi que la fréquence et les caractéristiques des atteintes extra-pulmonaires spécifiques aux mutations, notamment hématologiques, immunologiques, hépatiques et cutanées. Sont également évaluées la fréquence et les caractéristiques des atteintes pulmonaires et extra-pulmonaires suspectées d’être associées aux mutations, notamment l’emphysème pulmonaire, l’infertilité, l’ostéopénie ou l’ostéoporose et les cancers.
Collecte et réutilisation de données
Nombre de participants
Nombre prévu de participants
[1000-10000[ individus
Nombre réel de participants
3060 au 01/10/2026
Chronologie de la collecte
Date de début de la collecte (recrutement du premier participant)
28/03/2017
Date de fin de la collecte (dernier suivi du dernier participant)
07/05/2031
Fréquence de la collecte
Pour les patients recrutés lors de la première partie de l'étude : récolte à l'inclusion, 6 mois, 1 an et 2 ans. Pour les patients ayant signé un consentement lors de la deuxième partie de l'étude : récolte à l'inclusion, 6 mois, 1 an, 2 ans, 3 ans, 4 ans et 5 ans. Pour les apparentés : à l'inclusion et à 5 ans.
Procédure de collecte
Mode de collecte
Entretien avec le participant (dont clinique) Examens et tests Mesures physiques/biologiques (tension artérielle, poids, biochimie, imagerie...) Tests psychologiques/échelles cliniques (dépression, cognition, qualité de vie...) Observation (clinique ou comportementale) Questionnaire auto-administré Transcription et saisie d’informations dans un enregistrement structuré
Mode de collecte, précisions
Les données sont collectées de manière rétrospective et prospective à partir des dossiers médicaux et des bases de données existantes, puis renseignées dans l’e-CRF de la cohorte via un accès Web sécurisé, avec un hébergement sécurisé des données certifié HDS. Les données prospectives sont recueillies lors des visites de suivi de routine, sans examen supplémentaire requis spécifiquement par l’étude. Des questionnaires sont également recueillis afin d’évaluer la qualité de vie, les symptômes respiratoires et leur impact, notamment le SF-36, le SF-10, le St George’s Respiratory Questionnaire (SGRQ), le L-PF Symptoms, le L-PF Impacts et le K-BILD.
Procédure d’échantillonnage à l’inclusion
Dénombrement complet (dont recrutement consécutif)
Source de recrutement des participants
Via des structures (services ou établissements de santé, écoles, entreprises…)
Suivi actif des participants
Un suivi actif des participants est-il réalisé ?
Oui
Modalités du suivi actif
Suivi par visite du participant au centre investigateur
Types de données
Type de données
Données cliniques Données paracliniques (hors biologiques) Données paracliniques (hors biologiques) : Imagerie Données paracliniques (hors biologiques) : Anthropométrie Données paracliniques (hors biologiques) : Exploration fonctionnelle Données biologiques Données socio-démographiques Données environnementales / d'exposition Données génétiques / génomiques Données de santé rapportées par les participants de l'étude
Données cliniques, précisions
Données relatives à l’histoire clinique de la maladie, aux antécédents personnels et familiaux, au diagnostic, aux manifestations respiratoires, aux atteintes extra-pulmonaires, aux comorbidités, aux événements cliniques, ainsi qu’aux traitements et à l’évolution de la maladie.
Données biologiques, précisions
Données biologiques recueillies dans le cadre du suivi des patients, comprenant notamment les paramètres hématologiques, biochimiques, immunologiques, sérologiques, ioniques, le bilan martial et la vitamine D, ainsi que les données relatives aux biomarqueurs étudiés.
Réutilisation de données existantes
Informations concernant les données collectées auprès des participants dans le cadre de l'étude
Accès aux données
Standard(s) ou nomenclature(s) employé(s)
Les données cliniques et phénotypiques sont structurées à l’aide de thésaurus et de nomenclatures médicales adaptées, notamment Orphanet et HPO, afin de permettre un codage homogène et une meilleure structuration des données recueillies.
Procédure qualité utilisée
La qualité des données est assurée dans le cadre du Plan de Data Management et du Plan de Validation des Données, avec une gestion des données réalisée en continu. Les données recueillies dans l’e-CRF font l’objet de contrôles de cohérence et de complétude, notamment à l’aide de règles de contrôle automatiques et d’un système de requêtes (« queries »). Des vérifications sont réalisées afin d’identifier les données manquantes, incohérentes ou nécessitant une clarification auprès des centres investigateurs. Les corrections sont effectuées après vérification avec les centres concernés, conformément aux procédures de gestion des données de la recherche.
Des logigrammes de processus de gestion des données sont également utilisés afin de documenter les circuits de traitement et de validation des données, les différents points de contrôle qualité ainsi que les responsabilités des intervenants à chaque étape.
Des logigrammes de processus de gestion des données sont également utilisés afin de documenter les circuits de traitement et de validation des données, les différents points de contrôle qualité ainsi que les responsabilités des intervenants à chaque étape.
Disponibilité du jeu de données
Accès aux données individuelles
Accès réservé
Modalités de mise à disposition des données agrégées
L’accès aux données est restreint aux projets de recherche spécifiques (PRS). Toute demande d’accès aux données fait l’objet d’une soumission par un utilisateur et d’une évaluation par les instances compétentes de la cohorte, incluant une revue scientifique par le Comité scientifique ainsi qu’une analyse de faisabilité, réglementaire et juridique par les équipes concernées. Après validation par les instances compétentes, les modalités d’accès et d’utilisation des données sont définies dans une convention spécifique. Les résultats issus des projets peuvent être valorisés sous forme de publications scientifiques, de communications ou de rapports, dans le respect de la confidentialité et de la réglementation applicable aux données de santé.
Outil de demande d'accès aux données
Existe-t-il un outil de demande d'accès aux données ?
Non
Complétude des fichiers des données
Les fichiers de données disponibles correspondent aux données collectées dans le cadre de la cohorte et sélectionnées selon l’objet de la demande d’accès. Certains éléments collectés peuvent ne pas être inclus dans les fichiers transmis lorsqu’ils sont soumis à des restrictions réglementaires, éthiques ou liées à la protection des données personnelles.
Localisation des données
Les données sont hébergées en France, au sein de la Bulle sécurisée France Cohortes, par un hébergeur certifié « Hébergeur de Données de Santé » (HDS). Elles sont collectées et centralisées dans un eCRF sécurisé, accessible uniquement aux personnes dûment habilitées conformément aux procédures de sécurité et de gestion des accès en vigueur.
Conditions d’usage
Conditions d'accès aux données
Selon la charte d'Accès aux ressources de la cohorte, les demandes sont à soumettre sous forme d'un synopsis de projet de recherche à l'adresse ild2@radico.fr (sera examinée sous 1 mois par le Comité Scientifique de la cohorte RaDiCo-ILD2). Les demandes d'accès aux données RaDiCo-ILD2 (agrégées ou individuelles) seront examinées par le Comité Scientifique suite à la soumission d'un résumé de Projet de Recherche Spécifique (PRS), tel que défini dans la Charte d'accès aux ressources.
Restrictions d'accès
L’accès aux données du recueil est encadré par une procédure de demande d’accès. L'accès aux données s'effectue exclusivement au sein de la Bulle sécurisée France Cohortes, sans possibilité d'extraction des données brutes vers un environnement externe. Les données ne sont pas diffusées librement et leur utilisation est limitée aux projets de recherche autorisés conformément aux règles de gouvernance de la cohorte. Les utilisateurs doivent respecter les conditions d’accès, les engagements de confidentialité, les règles de protection des données personnelles et les modalités de valorisation définies par la cohorte.
Accord de confidentialité
L’accès aux informations relatives à la cohorte est conditionné au respect des engagements de confidentialité applicables aux données, documents et informations mis à disposition. Les utilisateurs autorisés s’engagent à utiliser ces informations uniquement dans le cadre des finalités validées et à ne pas les divulguer à des tiers non autorisés. Ces engagements peuvent être formalisés dans les conventions spécifiques ou accords encadrant l’accès aux données.
Personne à contacter pour des renseignements concernant les données
| First name LAST NAME of the contact | Email du contact |
|---|---|
| Khalil BRAMKI | ild2@radico.fr |
Obligations liées à l’usage des données
Obligation de transmission des travaux
Les publications sont soumises avant leur publication à l’avis préalable du comité compétent du Projet. L’utilisateur qui souhaite publier prend en considération l’ensemble des remarques faites par le comité compétent dès lors qu’elles présentent un caractère bien fondé et non arbitraire. Les modalités de publication et de communication sont précisées dans le Contrat PRS.
Obligation de citation
Préalablement à toute publication, le Porteur du PRS, le cas échéant en lien avec le Responsable du PRS, détermine d’un commun accord avec le comité compétent du Projet en fonction des contributions intellectuelles respectives de chacun le rang de signature et le nombre d’auteurs issus de chaque entité participant au projet. Les publications doivent comporter au minimum parmi les auteurs un auteur issu du Promoteur. Pour autant que cette pratique soit acceptée par les éditeurs de ces publications scientifiques, RaDiCo sera cité comme co-auteur de la publication. En cas de refus de l’éditeur, les membres de l’Accord de consortium RaDiCo fourniront au Responsable du PRS ou au Porteur du PRS la liste des co-auteurs.
Dictionnaire des variables
Existe-t-il un dictionnaire des variables ?
Oui
Un échantillon fictif du jeu de données est-il disponible ?
Non