Détails d’une étude

Cohorte nationale sur les anomalies congénitales de l’œil: histoire naturelle, déterminismes génétiques et amélioration du pronostic oculaire et extra-oculaire pour une meilleure prise en charge des patients

RaDiCo-AC-OEIL

Étude en cours

La cohorte a pour objectif principal de mieux comprendre l'évolution à long terme des personnes atteintes d'anomalies du développement de l'œil. Elle s'intéresse en particulier à l'évolution de la fonction visuelle et du développement neurologique, afin de mieux connaître l'histoire naturelle de ces maladies et leurs conséquences au cours de la vie.
L'étude vise également à identifier les facteurs pronostiques associés à une évolution défavorable. Elle analyse notamment l'influence du type d'anomalie oculaire, du caractère unilatéral ou bilatéral de l'atteinte, ainsi que de la présence d'anomalies extra-oculaires. Ces connaissances permettront d'améliorer le diagnostic, d'affiner le pronostic et d'optimiser la prise en charge des patients.
La cohorte évalue également l'impact de ces anomalies sur la qualité de vie des patients et de leurs familles, afin de mieux comprendre leurs répercussions dans la vie quotidienne et de mieux prendre en compte leurs besoins dans le parcours de soins.
Enfin, la cohorte contribue à améliorer les connaissances sur les déterminismes génétiques de ces maladies. Elle cherche à mieux comprendre les relations entre les anomalies génétiques et les manifestations cliniques (corrélations génotype-phénotype), à préciser le spectre clinique associé aux gènes impliqués et à identifier de nouveaux gènes responsables de ces anomalies du développement de l'œil. Ces travaux contribueront à améliorer le diagnostic génétique et à favoriser une prise en charge plus personnalisée.

La cohorte RaDiCo-AC-ŒIL est une étude nationale consacrée aux anomalies du développement de l'œil, notamment la microphtalmie, l'anophtalmie, l'aniridie et les anomalies du segment antérieur. Ces maladies rares présentes dès la naissance peuvent entraîner une déficience visuelle variable et sont parfois associées à des atteintes extra-oculaires, notamment des troubles du développement neurologique ou d'autres malformations. L'évolution de ces manifestations et leurs conséquences à long terme restent encore insuffisamment connues.
L'objectif principal de cette cohorte est de mieux comprendre l'histoire naturelle de ces maladies afin d'améliorer la prise en charge des patients. Les chercheurs étudient l'évolution de la fonction visuelle et du développement neurologique au cours du temps, notamment chez les enfants suivis de manière prospective pendant plusieurs années. Cette approche vise à identifier les facteurs associés à un pronostic favorable ou défavorable et à améliorer l'information délivrée aux familles ainsi que l'adaptation du suivi médical.
La cohorte s'intéresse également à l'impact de ces anomalies du développement de l'œil sur la qualité de vie des patients et de leurs proches. Des questionnaires spécifiques permettent d'évaluer les répercussions de la maladie sur la vie quotidienne, la scolarité, les activités professionnelles et la vie familiale.
Un autre objectif de la cohorte est d'améliorer les connaissances sur les causes génétiques de ces maladies. Les données cliniques et génétiques recueillies permettent d'étudier les relations entre les anomalies génétiques identifiées et les manifestations observées chez les patients (corrélations génotype-phénotype), afin de mieux comprendre la variabilité d'expression de ces maladies et d'identifier de nouveaux facteurs génétiques impliqués.
Cette étude observationnelle inclut des enfants et des adultes atteints d'une anomalie du développement de l'œil. Les données recueillies proviennent principalement du suivi médical habituel des patients, complétées par des questionnaires de qualité de vie et, lorsque disponibles, par des données génétiques. Les informations sont recueillies sous une forme pseudonymisée et traitées dans un environnement sécurisé afin de garantir la confidentialité des participants.
En rassemblant des données cliniques, neurologiques, ophtalmologiques et génétiques sur une longue période, la cohorte RaDiCo-AC-ŒIL contribue à améliorer les connaissances sur ces maladies rares, à mieux prédire leur évolution et à favoriser une prise en charge plus adaptée et personnalisée des patients.

Maladies ophtalmique Maladies rares Qualité de vie Cohorte Dysgénésie du segment antérieur Anophtalmie Aniridie Microphtalmie Anomalies congénitales de l’œil Génétique

Génétique médicale Neurologie Ophtalmologie Pédiatrie

Aniridie Anophtalmie clinique Dysgénésie du segment antérieur Microphtalmie

Déterminants socio-démographiques et économiques Déterminants socio-démographiques et économiques : Niveau d'études Déterminants socio-démographiques et économiques : Âge Déterminants environnementaux Déterminants environnementaux : Autre Déterminants biologiques Déterminants biologiques : Prédisposition génétique Déterminants biologiques : Sexe

Exposition toxique et environnementale lors de la grossesse

Oui

France

Oui

Comité de pilotage : Nicolas CHASSAING, Patrick CALVAS, Nadia BAHI-BUISSON, Audrey BOISRON, Eric Moser, Hélène MARIN CUDRAZ et RaDiCo.
Comité scientifique : Nicolas CHASSAING, Patrick CALVAS, Nadia BAHI-BUISSON, Audrey BOISRON, Serge LE PICARD, Gaelle JOUANJAN, Vincent SOLER, Didier LACOMBE, Sylvie ODENT, Sarra MOUGEL, Xavier ZANLONGHI, Catherine VINCENT DELORME et RaDiCo.

Oui

Filière de santé maladies rares : SENSGENE, maladies rares sensorielles ; associations de patients : Microphtalmie France, Retina France et Géniris.

Individus

Etude observationnelle

Cohorte

Autre

Non

Le critère d’évaluation principal repose sur l’évaluation des capacités visuelles et du développement neurologique des patients.
La fonction visuelle est évaluée à partir de l’acuité visuelle corrigée, convertie en échelle logMAR, mesurée séparément pour l’œil droit et l’œil gauche. Pour chaque patient, l’acuité visuelle du meilleur œil et celle du moins bon œil sont également considérés, ainsi que la catégorie de déficience visuelle définie selon la classification de l’Organisation mondiale de la santé.
Le développement neurologique est évalué à partir de l’âge d’acquisition de la station assise, de la marche et des premiers mots, ainsi que de la présence d’un retard dans au moins l’une de ces acquisitions. Une variable composite de retard neurodéveloppemental est utilisée. La présence d’une épilepsie ou de crises convulsives est également prise en compte.
Ces mesures permettent de décrire le retentissement visuel et neurologique des anomalies congénitales du développement de l’œil et d’étudier les facteurs associés à un pronostic plus ou moins favorable.

Les critères d’évaluation secondaires comprennent :
• Les caractéristiques de l’atteinte oculaire : sous-groupe diagnostique (aniridie, microphtalmie, anomalie de Peters, anomalie d’Axenfeld-Rieger, autre dysgénésie du segment antérieur ou autre diagnostic), nombre de yeux atteints et caractère unilatéral ou bilatéral ;
• Les anomalies ophtalmologiques associées, notamment les anomalies cornéennes, de la chambre antérieure, du cristallin et les autres malformations oculaires associées, évaluées séparément pour chaque œil ;
• Les paramètres biométriques oculaires disponibles, notamment la longueur axiale et le diamètre cornéen ;
• Les anomalies extra-oculaires : présence d’une malformation systémique associée, d’une dysmorphie et caractère isolé ou syndromique de l’atteinte ;
• L’âge au diagnostic et le caractère prénatal ou postnatal du diagnostic, ainsi que le retard diagnostique ;
• La prise en charge chirurgicale : réalisation d’une chirurgie oculaire, nombre et type d’interventions, âge à la première chirurgie et délai entre la naissance et la première chirurgie ;
• Les caractéristiques génétiques : réalisation des différents examens génétiques, présence ou absence d’une mutation identifiée, gène concerné et type d’anomalie génétique documentée ;
• L’analyse des facteurs associés à l’acuité visuelle, au retard diagnostique et à la première chirurgie oculaire. Les variables explicatives considérées comprennent notamment l’âge à l’inclusion, le sous-groupe diagnostique, la latéralité, les paramètres biométriques, les malformations associées et la présence d’une mutation identifiée ;
• Les données relatives à la scolarisation et à l’intégration socioprofessionnelle disponibles, notamment le niveau d’éducation à l’inclusion.