Study details

National cohort on congenital defects of the eye: natural history, genetic determinisms and improved ocular and extra-ocular outcome prediction for better patient management

RaDiCo-AC-OEIL

Ongoing study

The main objective of the cohort is to improve our understanding of the long-term outcomes of individuals with congenital ocular developmental defects. In particular, the study focuses on the evolution of visual function and neurological development in order to better understand the lifelong consequences of these rare diseases.

The study also aims to identify factors associated with poorer clinical outcomes. It investigates the influence of the type of ocular defect, whether the condition affects one or both eyes, and the presence of associated congenital malformations. These findings will contribute to improving diagnosis, refining prognosis, and supporting more personalized patient management.

In addition, the cohort evaluates the impact of ocular developmental defects on the quality of life of patients and their families. A better understanding of the daily burden of these conditions will help healthcare professionals address patients' and families' needs more effectively throughout the care pathway.

Finally, the cohort aims to advance knowledge of the genetic causes of these disorders. It seeks to better understand the relationships between genetic abnormalities and clinical manifestations, to characterize the phenotypic spectrum associated with each disease-causing gene, and to identify new genes involved in ocular developmental defects. These findings are expected to improve genetic diagnosis and contribute to the development of more personalized medicine.

The RaDiCo-AC-ŒIL cohort is a national study focused on congenital anomalies of eye development, including microphthalmia, anophthalmia, aniridia, and anterior segment anomalies. These rare conditions are present at birth and can lead to varying degrees of visual impairment. They are also often associated with other conditions, including neurodevelopmental abnormalities or other malformations, the consequences of which remain poorly understood.
The goal of this cohort study is to better understand the natural course of these diseases in order to improve patient care. Researchers are studying changes in visual function and neurological development over time to identify factors associated with a more or less favorable prognosis. This knowledge will help doctors better inform families, tailor patient follow-up, and provide earlier, personalized treatment recommendations.
The study also examines the impact of these conditions on the quality of life of patients and their loved ones. Questionnaires are administered throughout the follow-up period to better understand the effects of the disease on daily life, schooling, work, and family life.
The cohort also helps improve our understanding of the genetic causes of these diseases. The data collected will enable researchers to study the links between genetic abnormalities and various clinical manifestations, in order to better understand why the disease can present differently from one patient to another and to identify the factors responsible for this variability.
This observational study includes children and adults with a congenital eye abnormality. The information collected comes from patients’ routine medical follow-up, supplemented by quality-of-life questionnaires and, when available, genetic data. All data are collected in pseudonymized form and analyzed securely to ensure participants’ confidentiality.
By collecting this data over a long period of time, the RaDiCo-AC-ŒIL cohort helps improve our understanding of these rare diseases, promote earlier diagnosis, optimize patient care, and pave the way for the development of increasingly personalized medicine.

Ophthalmic diseases Rare diseases Quality of life cohort anterior segment dysgenesis anophtalmia aniridia eye anomalies genetics

Medical genetics Neurology Ophthalmology Paediatrics

Aniridia Clinical anophthalmos Anterior segment dysgenesis Microphthalmos

Socio-demographic and economic determinants Socio-demographic and economic determinants: Education level Socio-demographic and economic determinants: Age Environmental determinants Environmental determinants: Other Biological determinants Biological determinants: Genetic predisposition Biological determinants: Sex

Environmental Toxic Exposure During Pregnancy

Yes

France

Oui

Comité de pilotage : Nicolas CHASSAING, Patrick CALVAS, Nadia BAHI-BUISSON, Audrey BOISRON, Eric Moser, Hélène MARIN CUDRAZ et RaDiCo.
Comité scientifique : Nicolas CHASSAING, Patrick CALVAS, Nadia BAHI-BUISSON, Audrey BOISRON, Serge LE PICARD, Gaelle JOUANJAN, Vincent SOLER, Didier LACOMBE, Sylvie ODENT, Sarra MOUGEL, Xavier ZANLONGHI, Catherine VINCENT DELORME et RaDiCo.

Oui

Filière de santé maladies rares : SENSGENE, maladies rares sensorielles ; associations de patients : Microphtalmie France, Retina France et Géniris.

Individus

Etude observationnelle

Cohorte

Autre

Non

Le critère d’évaluation principal repose sur l’évaluation des capacités visuelles et du développement neurologique des patients.
La fonction visuelle est évaluée à partir de l’acuité visuelle corrigée, convertie en échelle logMAR, mesurée séparément pour l’œil droit et l’œil gauche. Pour chaque patient, l’acuité visuelle du meilleur œil et celle du moins bon œil sont également considérés, ainsi que la catégorie de déficience visuelle définie selon la classification de l’Organisation mondiale de la santé.
Le développement neurologique est évalué à partir de l’âge d’acquisition de la station assise, de la marche et des premiers mots, ainsi que de la présence d’un retard dans au moins l’une de ces acquisitions. Une variable composite de retard neurodéveloppemental est utilisée. La présence d’une épilepsie ou de crises convulsives est également prise en compte.
Ces mesures permettent de décrire le retentissement visuel et neurologique des anomalies congénitales du développement de l’œil et d’étudier les facteurs associés à un pronostic plus ou moins favorable.

Les critères d’évaluation secondaires comprennent :
• Les caractéristiques de l’atteinte oculaire : sous-groupe diagnostique (aniridie, microphtalmie, anomalie de Peters, anomalie d’Axenfeld-Rieger, autre dysgénésie du segment antérieur ou autre diagnostic), nombre de yeux atteints et caractère unilatéral ou bilatéral ;
• Les anomalies ophtalmologiques associées, notamment les anomalies cornéennes, de la chambre antérieure, du cristallin et les autres malformations oculaires associées, évaluées séparément pour chaque œil ;
• Les paramètres biométriques oculaires disponibles, notamment la longueur axiale et le diamètre cornéen ;
• Les anomalies extra-oculaires : présence d’une malformation systémique associée, d’une dysmorphie et caractère isolé ou syndromique de l’atteinte ;
• L’âge au diagnostic et le caractère prénatal ou postnatal du diagnostic, ainsi que le retard diagnostique ;
• La prise en charge chirurgicale : réalisation d’une chirurgie oculaire, nombre et type d’interventions, âge à la première chirurgie et délai entre la naissance et la première chirurgie ;
• Les caractéristiques génétiques : réalisation des différents examens génétiques, présence ou absence d’une mutation identifiée, gène concerné et type d’anomalie génétique documentée ;
• L’analyse des facteurs associés à l’acuité visuelle, au retard diagnostique et à la première chirurgie oculaire. Les variables explicatives considérées comprennent notamment l’âge à l’inclusion, le sous-groupe diagnostique, la latéralité, les paramètres biométriques, les malformations associées et la présence d’une mutation identifiée ;
• Les données relatives à la scolarisation et à l’intégration socioprofessionnelle disponibles, notamment le niveau d’éducation à l’inclusion.