Study details

Cohorte Européenne de Cystinose

France, Belgique, Italie...and 3 more , 2017 - 2028

Référence ID

FRESH-PEF73378-fr

Responsable scientifique

Aude SERVAIS

Metadata

DDI/XML JSON

Créé le

18 février 2026 à 19h27

Dernière modification

6 octobre 2026 à 15h09

Nombre de vues

48 vue(s)

European Cystinosis Cohort

France, Belgium, Italy...and 3 more , 2017 - 2028

ID Reference

FRESH-PEF73378-en

Principal Investigator

Aude SERVAIS

Metadata

DDI/XML JSON

Created on

February 18, 2026 at 07:27 PM

Last modified

September 23, 2026 at 01:52 PM

Page views

37 vue(s)

Summary

Présentation de l'étude

Titre de l'étude

European Cystinosis Cohort

Acronyme de l'étude

RaDiCo-ECYSCO

Statut actuel de l'étude

Unknown

Objectifs de l'étude

The primary objective of the RaDiCo-ECYSCO cohort is to understand the natural history and major long-term manifestations and outcomes of cystinosis in paediatric and adult cases. Secondary Objectives are to: • Evaluate the impact of disease and treatments on patients’ quality of life • Evaluate the effect of treatment on the complications • appraise the long-term safety of treatment and compliance Information Technology Objectives are to: • Develop and diffuse an electronic tool of data collection from various sources linked to a database integrating a system of management and follow-up of data-management allowing collection of data for cystinosis paediatric and adult patients. • Include data generated by patients and, where relevant, their parents and or carers. • Expand the cohort to cover a broader European population. • Promote the use of the RaDiCo-ECYSCO eCRF for mutualisation and harmonisation of data for cystinosis paediatric and adult patients within the expert sites. Improvement of standard care objectives are to: • Develop comprehensive evidence based guidelines for treatments as well as for follow-up of patients who will switch from paediatric to adult status, • Propose a system of audit against the guidelines ensuring overall care is of the highest standard as well as identifying areas of concern for actions.

Mots-clés libres

Renal Diseases Effects of treatments Rare diseases Quality of life

Thématique

Medical speciality/specialities represented

Ophthalmology Paediatrics Nephrology

Pathology(ies), condition(s) or diagnose(s) targeted by the study

Disorders of tyrosine metabolism

Health determinants

Socio-demographic and economic determinants Biological determinants: Genetic predisposition Behavioral determinants Healthcare system determinants: Use of care Biological determinants Healthcare system determinants

L'étude porte-t-elle sur une ou plusieures maladies rares ?

Yes

Population de l'étude

Type de population

Patients population

Sexe

Male Female

Âge

Infant (28 days to 2 years) Child Preschool (2 to 5 years) Child (6 to 12 years) Adolescent (13 to 18 years) Young Adult (19 to 24 years) Adult (25 to 44 years) Middle Aged (45 to 64 years) Aged (65 to 79 years) Aged 80 and over (80 years and more)

Critères d'inclusion

The RaDiCo-ECYSCO Cohort inclusion criteria are the following: • Confirmed diagnosis of cystinosis (based on cystine dosage and/or presence of crystals at eye examination and/or molecular diagnosis) • Signed informed consent

Critères d'exclusion

Patients not able to give their informed consent. No othercriteria (patients with associated disease should be enrolled)

Pays concerné(s)

France Belgium Italy Spain Netherlands Germany

Champ géographique, précisions

European study: France, Belgium, Italy, Spain, The Netherlands and Germany

Pré-requis réglementaires

Autorisation 1
Autorisation 2

Responsable scientifique

Responsable scientifique 1

Prénom du responsable scientifique

Aude

NOM du responsable scientifique

SERVAIS

Email du responsable scientifique

aude.servais@aphp.fr

ORCID du responsable scientifique

0000-0002-8165-8212

Identifiant IdRef

076724042

Nom de l'organisation d'affiliation principale

INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE (INSERM)

Identifiant de l'organisation d'affiliation principale

ROR: https://ror.org/02vjkv261

SIREN: 180036048 🗐

Affiliation(s), précisions

French National Institute for Health and Medical Research (Inserm) / Inserm U983

Point(s) de contact

Point de contact 1

Prénom du contact

Aude

NOM du contact

SERVAIS

Email du contact

aude.servais@aphp.fr

Nom de l'organisation d'affiliation principale

INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE (INSERM)

Identifiant de l'organisation d'affiliation principale

ROR: https://ror.org/02vjkv261

SIREN: 180036048 🗐

Financeur

Financeur 1

Nom du financeur

AGENCE NATIONALE DE LA RECHERCHE (ANR)

Type de financeur

Public (France)

Identifiant du financeur

ROR : https://ror.org/00rbzpz17

SIREN : 130002504 🗐

Organisation et gouvernance

Promoteur 1

Nom du promoteur

INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE (INSERM)

Statut du promoteur

Public (France)

Identifiant du promoteur

ROR: https://ror.org/02vjkv261

SIREN: 180036048 🗐

Comité scientifique ou de pilotage

Oui

Réseaux, consortiums

Oui

Collaboration(s) impliquée(s), précisions

Filière de Santé Maladie Rare Orkid / Réseau Européen de Référence ERK-NET

Autre(s) identifiant(s) de l'étude

Type d'identifiant de l'étude	Identifiant de l'étude
PEF	73378
FReSH	FRESH-PEF73378

Unité de collecte

Individus

Modèle d'étude

Etude observationnelle

Étude observationnelle

Modèle de l’étude observationnelle

Registre de morbidité

Critères d'évaluation (de jugement)

Critère d'évaluation (de jugement) principal

Evénements de santé/morbidité
Evénements de santé/mortalité
Qualité de vie/santé perçue

Collecte et réutilisation de données

Nombre de participants

Nombre prévu de participants

< 500 individus

Nombre réel de participants

244

Chronologie de la collecte

Date de début de la collecte (recrutement du premier participant)

01/01/2017

Date de fin de la collecte (dernier suivi du dernier participant)

01/01/2028

Procédure de collecte

Mode de collecte

Transcription et saisie d’informations dans un enregistrement structuré

Mode de collecte, précisions

eCRF en accès sécurisé web, cloud sécurisé et hébergement HADS

Procédure d’échantillonnage à l’inclusion

Autre

Source de recrutement des participants

Via des structures (services ou établissements de santé, écoles, entreprises…)

Suivi actif des participants

Un suivi actif des participants est-il réalisé ?

Oui

Types de données

Type de données

Données cliniques Données biologiques Données socio-démographiques Données de santé rapportées par les participants de l'étude

Données cliniques, précisions

Les données concerneront l'historique médical, l'évaluation clinique (fonction rénale, yeux, symptômes endocriniens, gastro-intestinaux, musculaires, évaluation neurologique et lésions cutanées), les analyses de laboratoire (y compris le dosage de la cystine), la prescription de cystéamine et d'autres traitements, les traitements de suppléance rénale, la vie sociale, et l'analyse moléculaire des patients atteints de cystinose. Cela inclura toutes les données rétrospectives précédemment collectées dans la base de données CEMARA (numéro d'autorisation de la CNIL : 1187326 pour la France ; les exigences réglementaires pour la Belgique et l'Italie étaient de la responsabilité du site local participant) ainsi que de nouvelles données issues des visites de suivi des patients prévalents et des nouveaux patients incidents (nouvelles inclusions).

Données biologiques, précisions

Analyses de laboratoire : Le taux de cystine dans les leucocytes (exprimé en nanomoles de demi-cystine par milligramme de protéine, normal <0,15) est mesuré avant l'administration de la cystéamine et déterminé et collecté au moins une fois par an. Comme le dosage de la cystine dans les leucocytes est complexe et très variable entre les laboratoires, la concentration plasmatique de cystéamine sera également collectée. Les sites sont encouragés à enregistrer toutes les analyses de laboratoire annuelles supplémentaires, à titre d'objectif exploratoire. D'autres analyses de laboratoire sont réalisées conformément aux soins courants des patients (créatininémie, kaliémie, glycémie, hormone stimulant la thyroïde…).